미토콘드리아 고갈 증후군 알아보기

미토콘드리아 고갈 증후군이라는 희귀병을 앓고 있는 아기 찰리 가드를 기억하십니까? 병으로 인해 Charlie는 의료 장비 없이는 살 수 없었습니다. 나쁜 소식은 병원이 찰리 가드의 생명 유지 의료 기기를 즉시 제거하기로 결정하고 찰리의 죽음을 지연시킬 뿐이라는 것입니다. 미토콘드리아 결핍 증후군이란 정확히 무엇입니까? 이 질병은 매우 드물기 때문에 실제로 많은 사람들이 알지 못합니다. 사실, 의료 정보는 매우 제한적이며 이 질병에 대한 치료법은 없습니다.

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의학적 용어로 미토콘드리아 고갈 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질병은 뇌 조직을 공격하여 미토콘드리아 DNA의 빠르고 심각한 부족을 경험하게 합니다. DNA는 거의 모든 세포에서 발견할 수 있는 세포 소기관인 세포의 미토콘드리아에 있으며 호흡과 에너지를 생성하는 기능을 가지고 있습니다. 결과적으로 질병은 점진적인 근육 약화와 뇌 손상을 유발합니다. 이 상태로 인해 환자는 근육, 신장 및 뇌로 전달할 에너지가 없습니다. 이 증후군은 영유아에게 거의 항상 치명적이지만, 청소년기까지 생존할 수 있는 일부 환자도 있습니다.

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미토콘드리아 결핍 증후군은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 아기가 1세가 되기 전에 증상이 시작됩니다. 이는 2016년 8월 4일생인 찰리도 마찬가지였다. 그도 정상 체중에 건강하게 태어났다. 그러나 태어난 지 한 달 만에 그의 부모는 찰리가 또래의 아기와 같지 않다는 것을 깨달았습니다. 그는 머리를 드는 데 어려움을 겪었고 스스로를 지탱할 수 없었습니다. 또한 Charlie의 체중도 줄어들고 있었고 울 수도 듣지도 못했습니다. 상세하고 심도 있는 검사를 거친 후 의사는 마침내 찰리에게 미토콘드리아 결핍 증후군을 진단했습니다. 이 유전병은 양쪽 부모의 유전자를 통해 유전됩니다. 의사 팀도 이를 진단하는 데 매우 신중합니다. 그 이유는, Charlie는 이 희귀한 상태를 경험한 이 세상에서 단 16명 중 한 명입니다.

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근육 약화 및 뇌 손상 외에도 미토콘드리아 고갈 증후군에는 매우 느린 사고, 신체 움직임 감소, 청력 손상 및 발작과 같은 다른 증상도 있습니다. 이러한 증상 뒤에는 혈당 수치 문제, 지속적인 구토, 1세 영아의 발달 결여가 뒤따릅니다.

치료법은 없지만 증상을 완화할 수 있는 몇 가지 약물이 있습니다. 그 중 하나가 뉴클레오사이드 우회 요법입니다. 전문가들은 이론적으로 이 치료법이 환자의 신체에서 생산할 수 없는 천연 화합물을 제공함으로써 미토콘드리아 DNA를 재합성하는 데 도움이 될 수 있다고 말합니다. 그러나 Charlie의 경우 Charlie의 상태가 매우 심각하기 때문에 의사와 전문가는 치료가 효과가 있는지 확신하지 못합니다.

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