지금까지는 다운 증후군(21번 삼염색체증), 에드워드 증후군(18번 삼염색체증), 파타우 증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 문제의 특정 원인이 있었지만 연구에 따르면 임산부의 나이가 이 문제에 큰 영향을 미친다는 것을 보여줍니다. 임신했을 때 여성의 나이와 함께 박사는 설명했습니다. Brawijaya Women and Children Hospital의 Dinda Derdameisya, Sp.OG.는 아기가 이 장애, 특히 다운 증후군을 경험할 위험이 증가한다고 말했습니다. "그것은 여성의 난자 세포와 관련이 있습니다. 35세 이상 임신한 여성의 경우 난자 세포가 늙어가고 비정상적인 염색체를 갖고 있을 가능성이 높다”고 말했다.
RSCM의 Dr. Madeleine Jasin, Sp.A.는 30세 미만의 임산부에서 다운 증후군이 있는 태아의 경우는 1,500명 중 1명이라고 말했습니다. 30-35세 사이의 임산부의 경우 위험이 800명 중 1명으로 증가합니다. 35세 이상 연령은 400명 중 1명, 여성이 40세가 되면 100명 중 1명으로 증가합니다.
사실 아기에게 삼염색체성 문제가 있는 경우에는 자궁 때부터 어떤 중재 방법으로도 교정할 수 없습니다. 그리고 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 달리 다운 증후군이 있는 어린이는 신체적, 정신적 지체 상태를 갖고 태어나고 자랄 기회가 있습니다.
"따라서 35세 이상 임신한 여성과 다운증후군 가족력이 있거나 이미 염색체 이상 또는 기타 장애가 있는 자녀가 있는 특정 임신의 경우에는 다음을 수행하는 것이 좋습니다. 태아의 임신 여부를 확인하기 위해 조기 검사를 실시합니다. 목표는 아기, 특히 기형 수준이 훨씬 높은 에드워드 증후군과 파타우 증후군을 가진 아기를 보호하기 위해 치료를 처음부터 수행할 수 있다는 것”이라고 설명했다. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., MRCCC 실로암 병원, Semanggi, Jakarta.
염색체 이상 검출 방법
과거에는 의사가 자궁이 3개월일 때 질식 초음파를 사용하여 태아의 삼염색체 여부를 확인했습니다. 의사는 혹이나 척추의 두께, 눈 사이의 거리, 코뼈의 모양을 확인할 것입니다. 척추가 0.8mm보다 두꺼우면 의사는 삼염색체성 문제의 징후가 있다고 의심할 것입니다. 불행히도, 이 진단은 아기의 위치가 변하기 때문에 어렵습니다. 따라서 추정치는 약 20-30% 정도 놓칠 수 있습니다.
그러면 할 수 있다 트리플 테스트, 즉 해외 검사를 위해 임산부의 혈액 샘플을 채취합니다. 그러나 정확도 수준은 60-70%에 불과합니다. 더 정확한 또 다른 방법, 즉 양수천자가 있습니다. 따라서 바늘은 자궁에 삽입 된 다음 양수에 문지릅니다. 그러나 이 절차는 감염을 일으킬 가능성이 있기 때문에 매우 위험합니다. 또는 태아가 갑자기 움직여서 바늘에 찔리면 결손이 생기거나 유산될 수도 있습니다.
과학 기술의 발달로 염색체 이상을 검출하는 최신 방법, 즉 NIPT(Non Invansive Prenatal Test)를 사용하는 방법이 등장했습니다. 이것은 어머니의 혈액에서 무세포 DNA를 분석하는 일종의 스크리닝입니다. 방법은 매우 간단합니다. 혈액 샘플을 적절하게 채취하는 것입니다. 트리플 테스트, 자궁이 10-14주 또는 2-3개월의 나이에 도달할 때. 이 간단한 혈액 검사는 박사가 말했습니다. Cordlife의 의료 고문인 Meriana Virtin은 임산부와 아버지는 물론 온 가족의 불안을 줄이는 데 도움을 줄 것입니다. 이어 “현재까지 이 검사를 통해 임신 100명 중 1명꼴로 유산의 위험이 있는 양수천자와 같은 침습적 진단검사의 수를 크게 줄였다”고 덧붙였다.
Dara 박사는 NIPT 결과가 매우 정확하여 95% 이상에 도달할 수 있다고 말했습니다. “제가 틀리지 않았다면, 이 테스트는 2012년이나 2013년부터 인도네시아에서 사용되어 왔습니다. 하지만 한 가지 단점은 비용이 1000~1300만 정도 매우 비싸다는 것입니다. 처음에 권장되었을 때 임산부는 NIPT를 따르기를 원했습니다. 하지만 비용을 알고도 거절했다”고 불만을 토로했다.
이 검사의 비용이 상당히 환상적인 이유는 혈액 샘플을 인도네시아에서 검사할 수 없고 해외로 보내야 하기 때문입니다. 지금까지 혈액 샘플을 가장 가까운 국가는 싱가포르입니다. 다라 박사는 정부가 35세 이상의 임산부에게 이 검사를 받을 수 있도록 보조금을 제공하여 염색체 이상을 조기에 발견할 수 있기를 희망합니다.
