알비노, 유전성 유전 질환

백색증? 아마도 당신은 그를 알비노로 더 잘 알 것입니다. 이 상태는 멜라닌(피부, 머리카락 및 눈 색깔을 제공하는 색소) 생산 감소의 징후와 함께 유전성 장애로 인해 발생합니다. 백색증이 있는 일부 사람들은 밝거나 무색의 머리카락, 피부 및 눈을 가지고 있습니다.

백색증이 있는 일부 사람들은 태양 노출에 더 민감하고 피부암의 위험이 있습니다. 백색증에 대한 치료법은 없지만 피부를 보호하고 시력을 최대화하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.

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백색증의 증상

  • 피부: 색소 결핍으로 인해 백색증이 있는 사람들은 피부색이 흰색에서 갈색입니다. 그들의 피부에는 또한 주근깨, 색소가 있거나 없는 점, 큰 반점(검은색)이 있으며 피부가 어두워지지 않습니다.
  • 머리카락: 머리색은 흰색에서 갈색이며, 나이가 들면서 어두워질 수 있습니다.
  • 눈 색깔: 눈 색깔은 매우 밝은 파란색에서 갈색까지 다양하며 나이에 따라 변할 수 있습니다.
  • 비전: 빠른 안구운동, 양안이 같은 지점을 보거나 함께 움직이지 못함, 극도의 마이너스 또는 플러스, 빛에 대한 과민성, 눈 앞부분의 비정상적인 곡률로 인해 시야가 흐려짐.

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다음과 같은 경우 의사와 상의하십시오...

  • 시력이 악화됩니다.
  • 눈의 빠른 앞뒤 움직임.
  • 태어날 때 머리카락이나 피부에 색소가 부족합니다.
  • 코피.
  • 쉽게 멍이 들고 만성 감염.

백색증의 원인

  1. 눈 피부 백색증(OCA). 피부, 모발 및 눈에 다음과 같은 하위 유형에 영향을 줍니다.
  • OCA1: 신체에는 효소 티로시나제가 없기 때문에 OCA 1a 하위 유형에 대해 흰 머리카락, 창백한 피부 및 밝은 눈을 가지고 있습니다. OCA 1b 하위 유형의 경우 피부, 머리카락 및 눈의 색상이 밝습니다.
  • OCA 2: 신체에는 OCA2 유전자가 부족하여 멜라닌 생성이 감소합니다. 밝은 색의 눈과 피부, 노란색, 금발 또는 밝은 갈색 머리를 가지고 있습니다.
  • OCA 3: 몸에 TYRP 유전자가 부족하여 피부가 적갈색, 머리카락이 적갈색, 눈이 개암 또는 갈색으로 변합니다.
  • OCA 4: 신체에는 SLC45A2 단백질이 부족하여 OCA2 아형과 유사한 증상을 보입니다.
  1. 안구 백색증(OA). 이것은 남성에서 발생하는 X 염색체의 유전자 돌연변이 때문에 발생합니다. 그 결과, 환자는 정상적인 모발, 피부, 눈 색깔을 가졌지만 망막에는 아무 색깔도 없습니다.
  2. 기타 희귀 증후군:
  • 헤르만스키-푸디악 증후군(HPS): 몸은 8개 유전자 중 1개 유전자가 결핍되어 있어 증상이 OCA와 유사하게 나타나 결국 폐와 장에 이상을 일으키고 출혈을 일으키게 된다.
  • 체디악-히가시 증후군: 몸에는 LYST 유전자가 없기 때문에 증상은 OCA와 유사합니다. 갈색 또는 금발 머리, 크림색에서 회색 피부, 백혈구 결함이 있습니다.
  • 그리셀리 증후군(GS): 신체는 3가지 유전자 중 1가지가 부족하여 면역 및 신경학적 문제를 일으킵니다. 첫 번째 삶의 10년 이내에 사망에 이를 수 있습니다.
  1. 위험 증가 가족 중 누군가가 백색증이 있는 경우.

치료

백색증에 대한 치료법은 없지만 다음과 같은 증상을 완화하고 태양 손상을 예방할 수 있습니다.

  • 자외선으로부터 피부를 보호하기 위해 선글라스를 착용하고 보호복을 착용하여 태양 노출을 피하십시오.
  • 시력 문제를 치료하려면 올바른 안경을 사용하십시오.
  • 비정상적인 안구 운동을 교정하는 수술을 시행합니다.

그리고 항상 먼저 의사와 상담하는 것을 잊지 마십시오. 그 이유는 백색증이 있는 사람은 피부가 민감하여 약물이나 의복을 사용할 수 없기 때문입니다.

백색증 사실

백색증을 가진 사람은 그의 삶에서 몇 가지 흥미로운 사실을 가지고 있습니다. 여기 설명이 있습니다.

백색증 교배

인종 간 성관계의 결과가 아닌 백색증을 갖고 태어난 아이. 백색증은 부모로부터 유전되는 유전 질환이기 때문입니다. 따라서 백색증은 성별, 사회적 지위 또는 인종과 민족에 관계없이 누구에게나 공격할 수 있습니다.

백색증에는 여러 가지 유형이 있습니다

이것은 백색증에 걸린 사람의 유전적 원인 유형으로 분류됩니다. 그리고 백색증이 있는 사람은 신체에 멜라닌이 부족하여 시력 문제가 발생하는 경향이 있습니다.

동물과 식물은 백색증을 가질 수 있습니다

알비노 동물은 시력 문제에 직면하여 음식을 사냥하고 해를 입히는 것을 어렵게 만듭니다. 흰 호랑이와 흰 고래는 이국적인 피부색으로 유명한 알비노 동물의 예입니다. 그리고 알비노 식물의 경우 광합성 과정에 영향을 미치는 색소 부족으로 수명이 짧습니다.

피부암에 취약

멜라닌이 부족하면 신체가 햇빛으로부터 UVA 및 UVB 방사선으로부터 피부를 보호할 수 없기 때문에 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 이것이 백색증이 있는 사람들이 경험할 가능성이 두 배인 이유입니다. 햇볕에 탐 흑색종 피부암 발병 위험이 있습니다.

근친 교배는 백색증의 위험 요소입니다

근친 교배는 상염색체 열성 질환이기 때문에 백색증을 유전받을 위험이 매우 높습니다. 그러나 모든 알비노 사람들이 근친 교배의 결과인 것은 아닙니다. 백색증은 사람 DNA의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 그러나 지금까지 유전자 손상의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.

위의 사실을 알고 나면 주변에 백색증 증상을 보이는 사람이 있어도 더 이상 혼동할 필요가 없습니다. 즉시 의사와 상의하여 올바른 치료를 받도록 도와주십시오. 그리고 백색증이 있는 분들은 두려워하지 마십시오. 태양 노출로부터 자신을 잘 돌볼 수 있는 한 일상 활동을 계속할 수 있습니다!

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