매년 많은 건강 휴가가 있으며 그 중 하나가 5월 6일에 있는 위시본 데이입니다. 이 날은 OI(Osteogenesis Imperfecta) 또는 Brittle Bones라고도 알려진 질병에 대한 모든 사람의 인식을 높이기 위해 여기 있습니다.
불행히도 IDAI Endocrinology UKK 데이터에 따르면 인도네시아에는 진단된 연령 범위가 0-11세인 136명의 OI 환자가 있지만 Wishbone Day는 이 나라에서 건강 휴일로 등록되지 않았습니다. 그러나 DR에 따르면. 박사 Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., 이 경고는 정확히 일주일 전인 2010년부터 있었습니다.
운 좋게도 2012년 1월 11일부터 인도네시아의 OI 환자와 가족들로 구성된 커뮤니티가 FOSTEO(Forum Osteogenesis Imperfecta)를 결성했습니다. 이 커뮤니티는 소아 내분비학자 컨설턴트의 지원과 감독으로 이 희귀 유전 질환에 대한 경험과 정보를 공유하는 곳입니다.
불완전 골형성증이란?
OI(Osteogenesis Imperfecta)는 뼈를 구성하는 결합 조직에 발생하여 뼈가 부서지기 쉽고 골절되기 쉬운 질환입니다. 세계에서 OI의 존재는 20,000명 중 1명입니다. 이 수치는 다른 유전 질환과 비교할 때 실제로 매우 작습니다.
실제로 자궁에서 OI가 알려지면 합병증을 더 잘 치료하고 예방할 수 있습니다. 불행히도이 질병의 진단은 매우 어렵습니다. 초음파 검사에서 의사들은 종종 태아에게 가장 흔한 유형의 왜소증인 유전적 뼈 질환인 연골무형성증이 있다고 의심합니다.
박사에 따르면 이벤트에서 Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes. “2018 위시본 데이 미디어 세미나” 2018년 5월 4일 금요일 자카르타의 IDAI 건물에서 OI 환자에게서 발견된 여러 징후와 증상, 즉 쉬운 골절이나 골절, 흉골과 척추의 기형, 안구의 흰색 부분(공막)이 푸르스름했습니다. 색, 청력 상실, 넓은 이마, 잦은 골절로 인한 짧아지고 비뚤어진 뼈, 치아의 이상.
환자마다 다름
징후와 증상은 경험한 OI 유형에 따라 다릅니다. “실제로 OI 유형에는 여러 버전이 있으며 일부에서는 4, 5, 7, 8 유형을 언급합니다. 그러나 OI는 유형 I(경증), 유형 II(치사), 유형 III(중증) 및 유형 IV(중등도)의 4가지 유형으로 분류할 수 있습니다. 축적.
I형은 키가 정상이고 뼈의 기형은 매우 경미하며 공막은 청색이고 청력 손실은 50%이며 상아질 형성 불완전(치아 발달 장애)을 경험합니다.
유형 II에서 환자는 주산기 사망, 최소 두개골 광물화, 갈비뼈 골절, 출생 시 다발성 골절, 긴 뼈의 심각한 기형 및 경추증으로 사망했습니다. 아기는 일반적으로 숨가쁨을 경험합니다. 검사 결과 갈비뼈가 부러진 것으로 밝혀졌다.
유형 III에서, 저신장, 진행성 골 기형, 휠체어 의존성, 다양한 공막 색상, 상아질 형성 불완전, 편평척추 및 빈번한 청력 상실. 반면 유형 IV에서는 정상 공막, 경증-중등도 뼈 변형, 저신장, 상아질 형성 불완전 및 빈번한 청력 상실.
OI 환자에게는 치유 과정이 덜 좋아지고 심장, 폐 및 신경계에 영향을 미칠 수 있는 반복 골절을 포함하여 여러 합병증이 발생할 수 있습니다. 다나 박사는 "뼈가 자주 부러지고 키가 안맞고 통증 때문에 쉽게 울면 아이가 움직이기 싫어할 것"이라고 덧붙였다. 시간이 지남에 따라 근육이 사용되지 않고 제대로 작동하지 않습니다. 결과적으로 아이의 운동 범위가 제한됩니다. 이것은 말할 것도 없이 그의 자신감에 영향을 미칠 수 있습니다.
현재 OI 환자는 부서지기 쉬운 뼈 강화를 위한 비스포스포네이트 또는 졸렌드로에이트 치료, 물리 치료, 수술, 골절 관리, 로드 및 척추 수술을 받을 수 있습니다. 한편, 자궁에서 발견되면 박사. Dana는 어머니가 출산을 권장합니다 시저 합병증을 줄이기 위해. “그러면 그 아이는 즉시 관찰될 것입니다. 뼈가 부러지면 즉시 치료한다”고 말했다.
인도네시아에서 OI 환자 다루기
Aman 박사는 OI에 대한 치료가 이미 BPJS에서 보장된다고 설명했습니다. 불행히도, 이 질병에 대한 인식은 정부에서 아직 널리 보급되지 않았으며 모든 병원이 OI 환자를 기꺼이 받아들이는 것은 아닙니다. “모든 정부 병원은 OI 환자를 도울 수 있어야 합니다. 그래서 여러 지역의 환자들이 치료를 받기 위해 자카르타에 올 필요가 없다”고 불평했다.
현재 인도네시아에는 40여명의 내분비내과 전문의가 있다. 그러나 실천의 확산은 고르게 분포되어 있지 않다. 칼리만탄에는 의사가 1명, 술라웨시에는 2~3명의 의사만 있습니다. 한편 인도네시아 동부에는 전혀 없습니다.
병원과 관련하여 자카르타에는 OI 환자를 치료할 의사가 있는 정부 병원이 2곳뿐입니다. 한편, 다른 병원은 Padang과 Surabaya에 있습니다. 환자들은 개인 병원에서 치료를 받을 수 있지만 치료 비용이 훨씬 더 비쌀 것이 분명합니다.
OI 치료에는 내분비과 전문의, 소아과 의사, 소아 정형외과 의사, 물리치료사, 영양사, 의료재활의사 등 많은 전문가가 참여하므로 모든 병원에서 감히 조치를 취하지는 않습니다.
어려운 진단과 더불어 병실의 제한과 비싼 치료비도 문제다. 그래서 새로운 약을 투여하면 환자의 상태가 더 이상 어쩔 수 없는 경우가 있습니다.
미래는 밝다!
아마도 OI가 있는 자녀를 양육하는 부모의 인내심이 필요할 것입니다. 더욱이, 예를 들어 아기가 가벼운 활동 때문에 계속 골절을 겪을 것이라는 두려움과 같은 걱정이 항상 있을 것입니다.
그러나 사실 OI를 가진 아이들이 평소와 같이 활동을 수행하고, 밝은 미래를 가지고, 일반적으로 다른 사람들과 같은 직업을 가질 수 있는 것이 불가능한 것은 아닙니다. 무엇보다 장애로 이어지는 합병증을 예방하고, 성장발달을 최적화하며, 삶의 질을 향상시키기 위해서는 전문가에 의한 종합적이고 지속가능한 치료가 필요합니다.
“당연히 의사가 먼저 뼈를 튼튼하게 하는 치료를 할 것입니다. 치료를 받으면 아이가 걸을 수 있습니다. 시간 문제일 뿐입니다. 치료와 치료, 기간은 고통받는 OI의 유형에 따라 다릅니다. 축적.
그럼 다음은? 매년 환자의 상태가 평가됩니다. 뼈의 두께가 충분히 정상이면 전문가 팀이 뼈를 재건할 수 있는지 여부 등을 논의합니다. 자세도 물리치료를 받은 후에 좋아질 것입니다.
여성의 경우 박사. Dana는 칼슘과 비타민 D가 풍부한 음식과 음료를 섭취할 것을 권장합니다. 그 이유는 유전적 OI를 가진 여성이 이 문제를 자녀에게 25%까지 전달할 수 있기 때문입니다. 햇빛은 비타민 D의 가장 큰 공급원이기 때문에 매일 태양에 노출되는 것을 잊지 마십시오. (미국)
