모든 부모는 확실히 뱃속에 있는 태아가 나중에 출산할 때까지 건강할 것으로 기대합니다. 당연히 최선의 노력을 다했습니다. 영양섭취를 유지하는 것부터 시작하여 어릴 때부터 태아의 성장에 주의를 기울입니다.
의학계에서 현재 인기 있는 검사 중 하나는 비침습적 산전 검사(NIPT)입니다. NIPT는 어떤가요? 그리고 모든 임신에 이 검사가 필요합니까? 여기서 더 깊이 들어가 보겠습니다.
NIPT는 무엇입니까?
비침습적 산전 검사(NIPT)는 특정 유전 질환이 있는 태아를 낳을 위험을 결정하는 방법입니다. 이 검사는 임산부의 혈액에 순환하는 작은 DNA 조각을 분석합니다. 세포의 핵에서 발견되는 대부분의 DNA와 달리, 이 단편은 자유롭게 떠다니고 세포 안에 있지 않기 때문에 이름 무세포 DNA(cfDNA) 또는 무세포 DNA.
임신 중 혈류에는 세포에서 추출한 cfDNA 혼합물이 포함되어 있습니다. 태반 세포의 DNA는 일반적으로 태아 DNA와 동일하므로 태반의 cfDNA를 분석하면 태아를 해치지 않고 특정 유전 질환을 조기에 발견할 수 있습니다.
NIPT는 임산부의 혈액만 필요로 하고 태아에게 어떠한 위험도 일으키지 않기 때문에 비침습적인 것으로 간주됩니다. 엄마는 채혈만 하면 샘플이 실험실로 보내집니다.
NIPT 결과가 나오면 산부인과 의사는 임신 초기 초음파 결과와 비교하여 추가 검사가 필요한지 결정합니다. 결과에 따라 의사는 결과를 확인하고 다른 문제를 확인하기 위해 양수천자(양수 검사) 후속 조치를 제안할 수 있습니다.
NIPT는 임신 10주부터 시행할 수 있지만 임신이 더 안정되는 12주까지 기다리는 것이 좋습니다. 그러나 산전 검사나 양수천자 등의 다른 진단 검사보다 일찍 시행하는 것이 좋습니다.
일반적으로 NIPT는 임신 초기 초음파 및 목덜미 반투명도(NT) 초음파의 평가를 보완하는 데 사용됩니다. NT 초음파는 아기의 목 뒤에 있는 체액의 두께를 측정하여 아기가 다운 증후군의 위험이 더 높은지 확인하는 초음파 스캔입니다.
이러한 유형의 선별 검사의 장점은 임신 중 다른 문제를 감지하고 태아의 나이를 추정할 수 있다는 것입니다. NT 초음파의 결과는 일반적으로 혈액 검사 결과 및 산모의 나이와 결합됩니다.
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NIPT를 통해 무엇을 감지할 수 있습니까?
이 검사는 염색체의 여분 또는 누락된 사본(이수성)의 존재로 인한 염색체 이상을 찾는 데 가장 자주 사용됩니다. NIPT는 주로 다음을 찾습니다.
- 다운 증후군(21번 염색체 이상으로 인한 21번 삼염색체증).
- 18번 삼염색체증(18번 염색체 추가로 인해 발생).
- 13번 삼염색체증(13번 염색체 추가로 인해 발생).
- X 또는 Y 염색체(성염색체)의 추가 또는 누락 사본.
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태아 cfDNA를 분석하기 위한 여러 NIPT 방법이 있습니다. 염색체 이수성을 결정하기 위해 가장 일반적인 방법은 모든 cfDNA 단편(태아 및 산모 모두)을 계산하는 것입니다. 각 염색체의 cfDNA 단편 비율이 예상과 같으면 태아가 염색체 변성 위험이 있습니다(검사 결과 음성).
한편, 특정 염색체의 cfDNA 단편의 비율이 예상보다 많으면 태아가 삼염색체증 상태일 가능성(검사 결과 양성)이 더 큽니다. 선별 검사 결과가 양성이면 결과를 확인하기 위해 추가 검사(질병 진단에 사용되기 때문에 진단 검사라고 함)를 수행해야 함을 나타냅니다.
NIPT는 많은 염색체 이상을 감지할 수 있고 다운 증후군 사례의 99% 이상을 포착하는 데 매우 민감하지만 여전히 단점이 있습니다. NIPT는 낭포성 섬유증 및 지중해빈혈과 같은 유전적 장애를 선별할 수 있는 양수천자와 같은 진단 검사만큼 이상을 감지할 수 없습니다.
NIPT는 또한 진단 테스트가 아니라 선별 테스트입니다. 즉, NIPT는 명확한 대답을 하기 보다는 기형아를 낳을 위험성이 증가하는지 여부를 알려주는 데에 그친다. 뱃속에 있는 아기에게 다운증후군이 있는지 확실히 알 수 있는 유일한 방법은 양수천자와 같은 진단 검사를 받는 것입니다.
다음과 같은 일부 조건에서는 NIPT를 적극 권장합니다.
- 35세 이상의 임산부.
- 이전에는 유전적 장애가 있는 자녀가 있었습니다.
- 염색체 이상의 가족력이 있습니다.
- 태아 삼염색체를 나타낼 수 있는 비정상적인 초음파 소견으로 인해 산전 검사 결과가 걱정되는 경우.
NIPT는 독점적인 검사 절차로 간주되고 특정 범주의 임신에만 적용되지만 American College of Obstetricians and Gynecologists는 의사가 연령이나 위험에 관계없이 임산부에 대한 모든 선별 옵션에 대해 논의할 것을 강력히 권장합니다. 긍정적인 테스트 결과를 찾으면 가능한 한 빨리 조치와 단계를 계획하는 것을 목표로 합니다. (우리를)
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참조
임신 출산 아기. NIPT
헬스라인. 산전 검사
