지역 사회자 Dede Sunandar의 둘째 아이가 희귀병을 앓고 있다는 소식은 많은 질문을 던집니다. 이 질병을 윌리엄스 증후군이라고 합니다. 한편, 아기는 아직 치료 단계에 있으며 미국에서 치료를 제안하는 것을 고려하고 있습니다. 윌리엄 증후군이란 무엇인지 확인해 볼까요?
윌리엄스 증후군 개요
Genetics Home Reference에 따르면 Williams 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 가벼운 지적 장애와 학습 문제가 특징입니다.
환자가 경험하는 다른 문제에는 비정상적인 성격 특성, 대부분의 어린이와 다른 얼굴 특징, 심장 및 혈관 또는 심혈관 질환이 있습니다.
윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 그리기 및 배열과 같은 시각적 공간 작업을 수행하는 데 어려움을 겪습니다. 퍼즐. 그러나 이 문제가 있는 사람들의 장점은 암기, 언어, 음악과 관련된 일을 할 수 있다는 것입니다. 그들은 또한 어울리는 것을 좋아합니다. 불행히도 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 ADD에 걸리기 쉽습니다. (주의력 결핍 장애 또는 주의력 장애), 불안, 특정 공포증.
윌리엄스 증후군 환자의 신체적 특징
윌리엄스 증후군을 앓고 있는 유아의 신체적 특징 중 일부는 다음과 같습니다.
- 넓은 이마.
- 코는 짧지만 콧구멍은 넓다.
- 뺨 가득.
- 넓은 입.
- 입술 가득.
- 작거나, 비뚤어지거나, 간격이 있는 치아. 빠진 치아도 있습니다.
윌리엄 증후군이 있는 나이가 많은 어린이와 성인은 신체적 특징이 다릅니다. 얼굴이 더 길고 가늘어 보입니다.
윌리엄스 증후군 증상
심혈관 질환의 일종인 SVAS (판막상 대동맥 협착증) 윌리엄 증후군을 가진 사람들이 겪는 경향이 있습니다. 이 상태는 큰 혈관(대동맥)이 좁아지는 것입니다., 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반합니다. 즉시 치료하지 않으면 이 상태는 다음을 유발합니다.
- 숨쉬기가 힘듭니다.
- 가슴 통증.
- 심부전.
여전히 Genetics Home Reference 보고서에서 Williams 증후군을 가진 사람들은 고혈압이나 고혈압으로 고통받는 경향이 있습니다.
윌리엄 증후군이 있는 사람들에게서 더 많은 증상이 발견됩니다. 일부는 신체의 관절과 내부 장기를 지지하는 결합 조직에 이상이 있습니다. 결과적으로 관절 장애와 느슨한 피부에 취약합니다.
또한, 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 아기 때 고칼슘혈증 또는 혈중 칼슘 수치 증가를 경험합니다. 그들은 또한 다음과 같은 증상을 경험합니다.
- 늦은 개발.
- 신체 조정 장애.
- 나이보다 키가 작은 경향이 있습니다.
윌리엄스 증후군이 있는 일부 사람들은 시력 문제, 소화관 장애 및 방광 문제도 있습니다. 통계에 따르면 윌리엄스 증후군은 전 세계적으로 7500~10,000명 중 1명 이상에게 영향을 미칩니다.
윌리엄스 증후군에 대해 더 알아보기
7번 염색체의 일부 유전자 누락 (염색체 7) 이 증후군을 일으키는 것으로 생각됩니다. 그러나 이 이론은 아직 더 연구되고 있습니다. 많은 경우 윌리엄스 증후군은 환자 가족의 유전적 유전 때문에 발생하지 않습니다. 지금까지 이 무작위 의학적 사건이 발생하는 원인은 아직 알려지지 않았습니다.
윌리엄스 증후군을 앓고 있는 Dede Sunandar와 그의 둘째 아들에게 돌아가십시오. Dede의 이야기에 따르면 두번째아동을 위한 치료에는 4단계가 있습니다.
- 연령 단계 1-3세.
- 7세 무대.
- 13세 무대.
- 23세 무대.
윌리엄스 증후군 아동의 부모에게 필요한 모든 도움을 바랍니다.
참조
Detikhot: Williams 증후군을 가진 아이, Dede Sunandar는 미국에 대한 의료 지원을 거부합니다
유전학 홈 참조: 윌리엄스 증후군
