인도네시아와 심지어 세계에서 건강의 세계에서 여전히 경험하고 있는 도전 중 하나는 희귀 질환입니다. 인도네시아에서는 한 나라에서 발병하는 사람이 2000명 미만인 질병을 희귀병이라고 합니다. 연구에 따르면 가장 희귀한 질병은 유전적 요인에 의해 발생하므로 어린이를 공격하는 경우가 가장 많습니다. 불행히도 대부분의 희귀 질환은 치료법을 찾지 못했습니다. 치료제가 있더라도 접근이 매우 제한적이며 일반적으로 가격이 매우 비쌉니다. 따라서 인도네시아의 다른 위험한 질병과 마찬가지로 희귀 질병이 이제 각별한 관심을 받기 시작했습니다.
IMERI FKUI 인간 연구 센터의 데이터에 따르면 2000-2017년 기간 동안 인도네시아에서 가장 흔하게 발견된 5건의 희귀 질환 사례가 있습니다. 5가지 희귀질환에 대한 설명은 다음과 같다.
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MPS
점액다당증(MPS)은 효소 생산 부족으로 인해 발생하는 희귀하고 진행성 유전 질환입니다. MPS Society 웹 포털에 따르면 MPS는 효소 생산 부족으로 인해 발생하며, 이는 신체가 뮤코다당류 또는 글리코사미노글리칸이라는 분자를 소화할 수 없음을 의미합니다.
점액 다당류는 연골, 힘줄 및 기타 조직과 같은 결합 조직에서 중요한 역할을 하는 구조화된 분자입니다. 점액다당류는 리소좀(세포내 소화를 조절하는 데 유용한 세포 소기관)에 축적됩니다.
점액다당류를 소화하는 데 필요한 효소가 없으면 이 분자는 계속해서 리소좀에 저장됩니다. 이로 인해 리소좀이 부풀어 오르고 세포 기능이 손상됩니다. 이 상태는 점진적인 신체적 장애와 신경학적 또는 정신적 쇠퇴를 유발할 수 있습니다. 이 상태를 확인하지 않으면 어린이가 사망할 수 있습니다.
신생아는 아직 이 질병의 증상을 나타내지 않을 수 있습니다. 그러나 더 많은 세포가 손상될수록 증상이 나타나기 시작합니다. 이 진행성 질병은 치료하지 않고 방치할 경우 심장, 간, 신장 및 뼈와 같은 중요한 기관을 손상시킬 수 있습니다.
글리코겐 축적 질환(GSD)
Association of Glycogen Stroage Disease 포털에 따르면 GSD 환자는 신체에서 글리코겐을 소화하는 기능을 하는 효소 중 하나가 부족하거나 없습니다. 이 효소가 없으면 글리코겐의 조직 농도가 비정상적이거나 불완전한 형태의 글리코겐이 발생합니다.
GSD에는 신체의 일부에서만 또는 신체의 모든 부분에서와 같이 효소 결핍의 위치와 구별되는 여러 유형이 있습니다. 모든 유형의 GSD는 신체가 필요한 충분한 포도당을 생성하지 못하게 하거나 포도당을 사용하여 에너지를 생성할 수 없게 합니다.
X-연관 부신백질이영양증(X-ALD)
X-ALD는 신경계와 부신을 공격하는 유전 질환입니다. Rare Disease 포털에 따르면 X-ALD 환자는 일반적으로 뇌와 척추의 신경을 둘러싸고 있는 지방의 점진적인 손실을 경험합니다. X-ALD 환자는 일반적으로 부신 외부 손상으로 인해 특정 호르몬이 부족합니다.
X-ALD는 일반적으로 어린이에게 영향을 미치며 증상은 일반적으로 4-8세 사이에 나타납니다. 가장 흔한 증상은 학교에서 집중하기 어려움과 같은 일상 생활의 문제입니다. 일부 어린이는 첫 번째 증상으로 발작을 하기도 합니다. 질병이 진행됨에 따라 구토, 시력 상실, 학습 장애, 섭식 곤란, 난청 및 피로와 같은 다른 증상을 보입니다.
니만픽병
건강 포털 Mayo Clinic에서 보고한 바와 같이 Niemann-Pick은 세포에서 지방(콜레스테롤 및 지질)을 소화하는 신체의 능력을 공격하는 유전 질환입니다. 결과적으로 세포가 오작동하고 죽습니다. 이 질병은 뇌, 신경, 간, 비장, 척수 및 폐를 공격할 수 있습니다.
Niemann-Pick 환자는 신경, 뇌 및 기타 기관의 기능 상실과 같은 진행성 증상을 경험합니다. 이 질병은 모든 연령대를 공격할 수 있지만 대부분의 경우 어린이입니다. Niemann-Pick의 일반적인 증상은 걷기 어려움, 근육 수축 및 비정상적인 안구 운동, 수면 장애, 삼키기 어려움 및 폐렴입니다.
고셔병
고셔는 특정 장기, 특히 비장과 간에 지방 물질이 축적되어 발생하는 질병입니다. Mayo Clinic 건강 포털에 따르면 이로 인해 장기가 확장되고 기능이 손상됩니다. 지방 물질은 또한 뼈 조직에 축적되어 뼈를 약화시키고 골절 위험을 증가시킬 수 있습니다. 척수가 영향을 받으면 신체의 혈액 응고 능력이 감소할 수 있습니다.
고셔 환자의 경우 지방 물질을 소화하는 효소가 제대로 작동하지 않습니다. 따라서 일반적으로 사용되는 치료법은 효소를 대체하는 치료법입니다.
고셔 환자는 일반적으로 복부 문제(간과 비장 확대로 인한), 뼈 이상 및 혈액 질환을 경험합니다. 고셔는 또한 뇌를 공격하여 비정상적인 안구 운동, 삼키기 어려움 및 발작을 일으킬 수 있습니다. (어/에이)
